כיום אין טיפולים מאושרים לחולים במחלות מיטוכנדריאליות ראשוניות. אחת מהסיבות לכך היא העדר סמנים מדוייקים בדם שיכולים לנבא אי תפקוד של המיטוכונדריה, ובהמשך לשמש כמדדים להצלחה של ניסוי קליני עם תרופה פוטנציאלית. מטרת המחקר היא לאפיין מדדים שונים של כמות ותפקוד מיטוכונדריה בדגימת דם או עור בחולים מול בריאים, ולהטמיע שיטות אלה כשיטות איבחון לחולים במחלות מיטוכונדריאליות, וככלי מחקר להערכת יעילות תרופות במחקרים קליניים. ההשערה המחקרית היא כיצד נקשרות מוטציות מיטוכונדריאליות שונות (רצף/הטרופלזמיה) לתפקוד וכמות מיטוכונדריאלית בשורת התאים הלבנים ולמאפייניהם.
האוכלוסייה אשר תיכלל במסגרת המחקר היא חולים שאובחנו עם מוטציות בגנים מיטוכונדריאליים (עם אבחנה גנטית ידועה). כקבוצת ביקורת תשמש אמא, אחות או אח שלך, בעלי אותו מקור מיטוכונדריאלי (100% DNA מיטוכונדראילי תקין, או רמות הטרופלסמיה נמוכות שאינן גורמות למחלה).